Hình ảnh mô da người được nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp bằng kháng thể kháng IgG. Mô da lấy từ bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống cho thấy sự tích tụ IgG ở hai vị trí khác nhau: thứ nhất là dạng hình sợi ở lớp màng nền biểu bì ("xét nghiệm sợi lupus" dương tính); thứ hai là trong nhân tế bào biểu bì (có mặt kháng thể kháng nhân tế bào).

Xét nghiệm

Xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody - ANA) và kháng - kháng nguyên nhân tách triết được (anti-extractable nuclear antigen - anti-ENA) là các loại xét nghiệm huyết học chính cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Có một số phương pháp để phát hiện ANA. Phương pháp được sử dụng nhiều nhất trong lâm sàng là miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. Đặc điểm hình ảnh huỳnh quang cho thấy loại kháng thể có trong huyết thanh của bệnh nhân.

Kết quả ANA dương tính có ở nhiều bệnh về mô liên kết và các bệnh tự miễn khác, và có thể có cả ở người bình thường. Các loại kháng thể kháng nhân bao gồm: kháng thể kháng Sm và kháng DNA sợi đôi (dsDNA) (liên quan đến bệnh lupus ban đỏ hệ thống) và kháng thể kháng histone (liên quan đến lupus do các loại thuốc gây ra). Kháng thể kháng DNA sợi đôi đặc hiệu cao đối với bệnh lupus ban đỏ hệ thống; chúng có mặt ở 70% các trường hợp, và chỉ có ở 0.5% người không mắc bệnh này.[2] Hàm lượng kháng thể kháng DNA sợi đôi cũng thể hiện diễn biến bệnh, mặc dù không phải ở tất cả bệnh nhân.[2] Các ANA khác có thể có ở bệnh này là: kháng thể kháng U1 RNP (anti-U1 RNP) (cũng có trong bệnh chai da toàn thân - systemic sclerosis), SS-A (hoặc anti-Ro) và SS-B (hoặc anti-La); cả hai loại đó đều phổ biến ở hội chứng Sjögren). SS-A và SS-B gây nguy cơ ngừng dẫn truyền tim ở bệnh lupus trẻ sơ sinh.[40]

Các xét nghiệm thường xuyên khác cho bệnh này bao gồm: mức độ của hệ thống bổ thể (mức độ thấp chứng tỏ đang được hệ miễn dịch huy động), các chất điện giải và chức năng thận (bị giảm nếu thận bị ảnh hưởng), men gan, và công thức máu.

Trước đây, xét nghiệm tế bào lupus ban đỏ không được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán vì các tế bào này chỉ thấy ở khoảng 50–75% các ca lupus ban đỏ hệ thống, và cũng thấy ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, chai da, và phản ứng với thuốc. Vì thế, xét nghiệm tế bào lupus hiện nay chỉ hiếm khi được thực hiện và chỉ có ý nghĩa lịch sử.[41]

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Một số bác sĩ chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn phân loại của Trường Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR). Tuy nhiên các tiêu chuẩn này chủ yếu dùng cho nghiên cứu khoa học bao gồm cả thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát đòi hỏi mức độ chắc chắn cao hơn, nên một số bệnh nhân có thể không đạt đủ tiêu chuẩn.

Trường Thấp khớp học Hoa Kỳ đã thiết lập 11 tiêu chuẩn vào năm 1982,[42] và được chỉnh sửa vào năm 1997[43] để làm công cụ phân loại để áp dụng được định nghĩa bệnh lupus ban đỏ hệ thống trong thử nghiệm lâm sàng. Chúng không thực sự phù hợp để chẩn đoán bệnh nhân. Tiêu chuẩn chẩn đoán Lupus mới theo SLICC 2012 [44] (systemic lupus international collaborating clinics): gồm 17 tiêu chuẩn

1. Tiêu chuẩn lâm sàng: 11 tiêu chuẩn

a. Tổn thương da cấp/ bán cấp tính: hồng ban cánh bướm, nhạy cảm ánh sáng

b. Tổn thương da mạn tính: hồng ban dạng đĩa

c. Loét mũi/miệng: thường không đau

d. Rụng tóc không để lại sẹo: loại trừ các nguyên nhân rụng tóc khác như hói, do thuốc…

e. Viêm khớp

- Viêm màng hoạt dịch khớp do bác sĩ ghi nhận có phù ít nhất 2 khớp hoặc

- Đau khớp kèm cứng khớp buổi sáng

f. Viêm thanh mạc: màng phổi, màng tim

g. Viêm thận:

- Tỉ lệ Protein /creatinine 0.5

- Trụ hồng cầu

h. Tổn thương thần kinh: co giật, rối loạn tâm thần… và loại trừ các nguyên nhân thần kinh khác

i. Thiếu máu tán huyết

j. Giảm bạch cầu< 4000/mm3 ít nhất 1 lần thử hoặc giảm lympho bào <1000/mm3 ít nhất 1 lần thử

k. Giảm tiểu cầu< 100.000/mm3 ít nhất 1 lần thử

2. Tiêu chuẩn miễn dịch: 6 tiêu chuẩn

a. ANA

b. Anti Ds DNA

c. Anti Sm antibody

d. Anti phospholipid antibody

e. Giảm bổ thể: giảm C3, C4, CH50

f. Test coombs trực tiếp (+) khi không có thiếu máu tán huyết

=> LUPUS (+) khi 4/17 tiêu chuẩn(1 tiêu chuẩn lâm sàng+ 1 tiêu chuẩn miễn dịch)

Một số bệnh nhân, đặc biệt là những người có hội chứng kháng phospholipid, có thể bị lupus ban đỏ mà không có đủ 4 tiêu chuẩn, và bệnh cũng có những đặc điểm khác ngoài những tiêu chuẩn kể trên.[45][46][47]

Phương pháp thống kê hàm bộ phận (recursive partitioning) đã được sử dụng để xác định tiêu chuẩn gọn hơn.[48] Phương pháp này cho thấy 2 cây phân loại chẩn đoán sau:

1. Cây phân loại đơn giản nhất: Bệnh nhân bị lupus ban đỏ hệ thống nếu có một rối loạn miễn dịch (kháng thể kháng DNA, kháng thể anti-Smith, kết quả xét nghiêm giang mai dương tính giả, hoặc có tế bào lupus ban đỏ) hoặc có phát ban má.
   • độ nhạy = 92%
   • độ đặc hiệu = 92%
2. Cây phân loại đầy đủ: Sử dụng 6 tiêu chuẩn.
   • độ nhạy = 97%
   • độ đặc hiệu = 95%

Ngoài ra còn có một số tiêu chuẩn khác.[49]